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全基因组测序是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息

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转录组即某个物种或特定细胞在某一个状态下产生的所有RNA的总和,是研究基因表达和功能的一个重要手段。与基因组不同的是,转录组的定义中包含了时间和空间的限定。

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