文献解读 | DNA甲基化开启强直性脊柱炎研究新方向!

来源: 北京博奥晶典生物技术有限公司   2018-1-31   访问量:895评论(0)

 

 

 

 

研究背景

 

强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis)是一种慢性风湿性疾病,主要侵犯中轴骨,脊柱和骶髂关节。DNA甲基化在基因表达调控中发挥重要作用。近些年,大量研究证实多种风湿性疾病和自身免疫性疾病与甲基化异常密切相关。然而目前,尚未有强直性脊柱炎的全基因组甲基化分析。

 

 

西安交通大学张峰教授课题组的郝婧灿等研究人员,利用博奥晶典的Illumina人450K甲基化芯片,比较了5位强直性脊柱炎病人和5位正常人外周血单核细胞全基因组DNA甲基化水平,筛选出1915个差异甲基化的CpG位点,结合进一步生物学实验验证发现HLA-DQB1基因的甲基化异常与强直性脊柱炎密切相关。

 

该研究成果为阐明强直性脊柱炎的分子发病机制提供了新的重要线索。相关结果发表在2017年的Arthritis Research &Therapy上(IF=4.12)。本研究中,北京博奥晶典生物技术有限公司提供了Illumina人450K甲基化芯片检测服务。

 

技术路线

 

 

结果展示

 

1. 采用芯片结果比较AS病例组和健康对照组的全基因组甲基化水平

 

 

 

 

 

2. 基于芯片结果的全基因组甲基化基因的双向聚类分析

 

 

3. 差异甲基化基因富集分析

 

 

4. HLA-DQB1基因在AS患者和健康对照组的表达水平呈现显著差异

 

 

 

 

 

 

小编说

 

研究者通过高通量芯片技术对强直性脊柱炎的全基因组甲基化水平进行分析,共筛选出1915个差异甲基化位点,表明AS病人和健康对照组外周血单核细胞的DNA甲基化谱存在显著差异。同时发现HLA-DQB1基因的cg14323910位点在AS病例组外周血单核细胞的甲基化水平显著高于健康对照组,通过对该基因的进一步验证,发现其甲基化异常与强直性脊柱炎密切相关。

 

本项研究的创新点和意义是:通过芯片技术筛选与强直性脊柱炎相关的甲基化基因,并证实HLA-DQB1基因的甲基化异常与强直性脊柱炎密切相关。该研究成果为阐明强直性脊柱炎的分子发病机制提供了新的重要线索。

 

Reference:

Hao et al. Genome-wide DNA methylation profile analysisidentifies differentially methylated loci associated with ankylosisspondylitis. Arthritis Res Ther. 2017 Jul 25;19(1):177

作者简介

 

张峰 教授/博士生导师

西安交通大学临床医学学士、生物化学与分子生物学博士。现任西安交通大学教授,主要从事复杂骨病分子发病机制与高通量数据分析方法研究。先后主持国家重点研发计划重点专项、国家自然科学基金4项,发表SCI论文50余篇。

 

博奥晶典人DNA甲基化芯片检测产品

 

 

目前,博奥晶典甲基化芯片产品已全面升级到Illumina人850K(EPIC)甲基化芯片,它包含的探针数更多,覆盖更全的位点。具体特点如下:

1、高通量的定量检测:可同时检测>850,000个位点;

2、全面的全基因组覆盖范围:覆盖>95%的CpG岛,99%的RefSeq基因;

3、覆盖了增强子区域:在增强子区域新增了350,000个甲基化位点(包括ENCODE enhancers,ENCODE open chromatin,>80% of FANTOM5 Enhancers,GENCODE genes,promoters,UTRs);

4、分辨率高:单碱基分辨率,可以直接检测到发生甲基化的准确位点;

5、可重复性高:技术重复的重现性>98%。

 

 

 

博奥晶典科研服务事业部 余琛、吴洁、李媛媛 | 文案

部分配图来源于网络 侵删

 

 

 



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