泛肿瘤800 gDNA标准品菁良基因科技（深圳）有限公司

突变基因

突变位点

突变频率

突变类型

COSMIC编号

CDS突变

染色体编号

EGFR

V769_D770 insASV

3%

Insertion

Insertion

c.2307_2308insGCCAGCGTG

7

CD74-ROS1

NA

6%

Fusion

COSF1201

CD74{ENST00000009530}:r.1_627_ROS1{NM_002944}:r.5757_7368

6,5

EML4-ALK

NA

5%

Fusion

COSF734

EML4{ENST00000318522}:r.1_929_ALK{ENST00000389048}:r.4080_6220

2,2

ERBB2

NA

5 copies

CNV

NA

NA

17

EGFR

L858R

1%

SNP

COSM6224

2573T＞G

7

EGFR

T790M

2%

SNP

COSM6240

2369C＞T

7

EGFR

ΔE746_A750

2%

Deletion

COSM6223

c.2235_2249del15

7

KRAS

G12D

2%

SNP

COSM521

c.35G＞A

12

KRAS

G13D

4%

SNP

COSM532

c.38G＞A

12

KRAS

A146T

1%

SNP

COSM19404

c.436G＞A

12

NRAS

Q61K

1%

SNP

COSM580

c.181C＞A

1

KIT

D816V

2%

SNP

COSM1314

2447A＞T

4

FLT3

ΔI836

2%

Deletion

COSM797

2506_2508delATC

13

EGFR

G719S

4%

SNP

COSM6252

c.2155G＞A

7

BRAF

V600E

7%

SNP

COSM476

c.1799T＞A

7

PIK3CA

H1047R

7%

SNP

COSM775

c.3140A＞G

3

检测项目

检测方法

质量标准

等位基因突变频率

伯乐QX200微滴式数字PCR

AF＝0%，可接受范围≤0.1% ；

AF＜5%，可接受误差范围＝±30%；

5%≤AF＜10%，可接受误差范围＝±20%；

10%≤AF，可接受误差范围＝±10% ；

拷贝数＜5，可接受误差范围= ±30% ；

 5≤拷贝数＜10，可接受误差范围＝±20%；

10≤拷贝数，可接受误差范围＝±10%

基因型

Sanger

检出突变

质量

琼脂糖凝胶电泳

电泳条带清晰明亮

浓度

Thermo Scientific™ NanoDrop™ One

50±10% ng/µl