性能参数
产品详细描述
产品介绍
泛肿瘤800 gDNA标准品,包含了数字PCR验证的16个突变位点,和500X全外显子验证位点信息,有大于330个基因的700多个变异位点,也包含了常见的基因SNV,融合,拷贝数变异(CNV)和碱基插入缺失等癌症基因组常见结构变异,其对应的突变位点频率从1%到100%不等,有助于修正和监测您的NGS实验方案、操作规范及生物信息学流程等,并进行后续的一系列应用。
详细信息
突变基因 |
突变位点 |
突变频率 |
突变类型 |
COSMIC编号 |
CDS突变 |
染色体编号 |
EGFR |
V769_D770 insASV |
3% |
Insertion |
Insertion |
c.2307_2308insGCCAGCGTG |
7 |
CD74-ROS1 |
NA |
6% |
Fusion |
COSF1201 |
CD74{ENST00000009530}:r.1_627_ROS1{NM_002944}:r.5757_7368 |
6,5 |
EML4-ALK |
NA |
5% |
Fusion |
COSF734 |
EML4{ENST00000318522}:r.1_929_ALK{ENST00000389048}:r.4080_6220 |
2,2 |
ERBB2 |
NA |
5 copies |
CNV |
NA |
NA |
17 |
EGFR |
L858R |
1% |
SNP |
COSM6224 |
2573T>G |
7 |
EGFR |
T790M |
2% |
SNP |
COSM6240 |
2369C>T |
7 |
EGFR |
ΔE746_A750 |
2% |
Deletion |
COSM6223 |
c.2235_2249del15 |
7 |
KRAS |
G12D |
2% |
SNP |
COSM521 |
c.35G>A |
12 |
KRAS |
G13D |
4% |
SNP |
COSM532 |
c.38G>A |
12 |
KRAS |
A146T |
1% |
SNP |
COSM19404 |
c.436G>A |
12 |
NRAS |
Q61K |
1% |
SNP |
COSM580 |
c.181C>A |
1 |
KIT |
D816V |
2% |
SNP |
COSM1314 |
2447A>T |
4 |
FLT3 |
ΔI836 |
2% |
Deletion |
COSM797 |
2506_2508delATC |
13 |
EGFR |
G719S |
4% |
SNP |
COSM6252 |
c.2155G>A |
7 |
BRAF |
V600E |
7% |
SNP |
COSM476 |
c.1799T>A |
7 |
PIK3CA |
H1047R |
7% |
SNP |
COSM775 |
c.3140A>G |
3 |
QC标准
检测项目 |
检测方法 |
质量标准 |
等位基因突变频率 |
伯乐QX200微滴式数字PCR |
AF=0%,可接受范围≤0.1% ; AF<5%,可接受误差范围=±30%; 5%≤AF<10%,可接受误差范围=±20%; 10%≤AF,可接受误差范围=±10% ; 拷贝数<5,可接受误差范围= ±30% ; 5≤拷贝数<10,可接受误差范围=±20%; 10≤拷贝数,可接受误差范围=±10% |
基因型 |
Sanger |
检出突变 |
质量 |
琼脂糖凝胶电泳 |
电泳条带清晰明亮 |
浓度 |
Thermo Scientific™ NanoDrop™ One |
50±10% ng/µl |
联系我们:
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电话:0755-25167062
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