产品用途                                                                     

本试剂盒定性检测人类体细胞DNA的BRAF 基因突变状态，检测靶点为BRAF基因15外显子的V600E位点。 

临床应用                                                                

BRAF基因突变检测可用于辅助临床甲状腺癌诊断、分型，或对黑色素瘤患者选用BRAF基因靶向药物威罗菲尼、结直肠癌患者使用爱必妥（西妥昔单抗）和维克替比（帕尼单抗）等靶向药物的疗效提供预测。 

试剂盒特点                                                                        

检测原理：结合ARMS引物的荧光PCR检测法。

检测特性：检测BRAF基因15外显子的V600E位点的突变状态。

操作特点：配制简便，闭管操作，高通量。120分钟内完成检测。

灵 敏 度：可检测出1%甚至更低含量的BRAF突变基因。

临床研究背景                                                                 

大量研究表明，BRAF基因突变在乳头状甲状腺癌（PTC）中发生率高，使其成为PTC的分子遗传标记而用于辅助诊断；临床数据还指出，BRAF基因突变的甲状腺癌患者预后不良。在《NCCN甲状腺癌临床实践指南2013版》中，明确提出对细针穿刺活检结果出现不能判断或需进行急诊肿瘤切除手术前，应对BRAF基因突变状态进行检测，有助于病理分型诊断及良恶性肿瘤的鉴别。

CSCO黑色素瘤专家委员会发表的《中国黑色素瘤诊治指南》中，统计中国黑色素瘤基因突变发生率约为25．9％ ，其中近九成为V600E突变。近年推出的BRAF抑制剂威罗菲尼（Vemurafenib/Zelboraf），经临床试验证实，其用于治疗BRAF基因V600E突变的黑色素瘤患者具显著有效性。

美国国家癌症综合治疗联盟（NCCN）《结直肠癌临床实践指南》（2013）建议，在使用西妥昔单抗（Erbitux/Cetuximab）或帕尼单抗（Vectibix/Panitumumab）等抗EGFR的一线治疗靶向药物时，应对KRAS基因野生型患者进一步检测BRAF基因状态，如发生突变，MEK/ERK信号通路被异常激活，疗效较差或可能无效。