葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）

有效期 12个月

规格 48测试/盒

² 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简介:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖代谢途径的限速酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者无法正常分解葡萄糖，在接触到具氧化性物质时，如蚕豆、阿斯匹林、磺胺类药物后可能出现急性溶血反应，出现黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭甚至休克，严重威胁生命。FDA已批准在氯喹、氨苯砜和拉布立酶药品标签中增加G6PD缺乏人群可能导致急性溶血的信息，拉布立酶甚至标上黑框警告。因此，在应用上述之前，建议对G6PD基因突变进行检测，G6PD缺乏的患者禁用上述药物。本公司的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒可以定性的检测中国人群G6PD基因常见的16种突变类型，适用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的体外临床辅助诊断。

² 产品技术原理

试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法，根据靶与探针杂交产物熔点的差异检测G6PD基因突变，一次实验实现中国人群常见的16种G6PD基因突变（分别为：c.95A>G, c.383T>C, c.392G>T, c.487G>A, c.493A>G, c.517T>C, c.519C>T, c.592C>T, c.871G>A, c.1004C>A, c.1024C>T, c.1360C>T, c.1376G>T, c.1381G>A, c.1387C>T, c.1388G>A）的定性检测，其中4个位点（分别为：c. 1381G>A/c. 1387C>T/c. 493A>G/c. 519C>T）仅供科研参考。

² 适用样本:

外周血提取的人类基因组DNA。

² 适用仪器:

Zeesan SLAN 96S/96P

² 产品特点:

灵敏：灵敏度高，最低检测限为5 ng/反应；

快速：2-3小时内完成扩增和检测，即能输出报告；

简便：DNA提取后，只需一步加样，即可获得结果，无需PCR后处理；

准确：经多家单位1500余例样本验证，与测序符合率为100%；

全面：同时检测中国人群常见16种突变，突变覆盖率达95%以上；

高通量：在标准96-孔实时PCR仪器上可同时检测46份样本、野生型对照和阴性对照；

² 产品注册证:

国械注准20153400623

² 典型结果:

典型样本检测结果

1、 G6PD基因检测的意义？

答：G6PD基因突变会导致遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血、持续黄疸、严重可导致肾衰竭等一系列临床症状。此外，G6PD是细胞内唯一产生核糖的途径，也是主要的产生NADPH的途径，G6PD酶活性缺乏患者不能使用氧化性强的食品及药物，如：蚕豆、金银花、脑、龙胆紫（紫药水）、伯氨喹、阿司匹林、含硫磺的药品等，对用药也非常具有指导意义

2、G6PD基因检测与现用的生化法对比有什么优势？

答：由于G6PD缺乏症的严重性及高发率，临床上已经普遍采用生化方法进行新生儿筛查，主要是使用荧光斑点法或者高铁血红蛋白还原法进行初筛，G6PD/6PGD比值法确诊。生化方法优点：易操作、检测成本低、检测时间短；缺点：1. 结果易受实验条件，操作人员等因素影响; 2. 实验室间的结果判读标准不一致，可比性差；3. 对女性杂合子的筛查能力低，杂合子筛出率仅20%~45%，然而女性杂合子亦非常重要：首先女性杂合子自身有发病的可能，据研究表明G6PD杂合子发生新生儿高胆红素血症的危险显著高于G6PD纯合子，此外，女性在孕期或哺乳期食用蚕豆或服用氧化性药物可能造成胎儿流产或死胎,特别是发生新生儿黄疸或核黄疸，导致神经系统永久性损伤甚至死亡。

与生化方法相比，G6PD基因突变检测为G6PD缺乏症的确诊方法，检测结果更为准确，不会造成女性杂合子漏检，与其它公司的基因检测方法相比，本公司G6PD基因检测试剂盒具有全面，简便，快速，准确，安全等优势。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒能检测哪些突变类型？覆盖率有多少？

答：该试剂盒在两个四色荧光PCR体系(FAM、HEX、ROX和Cy5)中可以检测G6PD基因常见12种突变，覆盖率大于95%，是目前G6PD基因检测覆盖最全面的试剂盒。