人外显子测序北京华诺时代科技有限公司

技术服务信息

服务名称:人外显子测序
服务类别:分子生物学服务 - 分子生物学整体服务
价格:询价
允许参观:协商决定
所在区域:北京.北京
更新时间:2016-9-5 9:42:00
浏览人数:64
诚信指数:7点
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使用范围:仅限科研使用,不能应用于临床
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北京华诺时代科技有限公司
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北京市中关村科技园昌平园17号楼
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联系人:
黄喜斌
所在区域:
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技术服务详细描述

 

产品简介

人外显子组测序(Exome sequencing)是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相比于人全基因组重测序,外显子组测序更加高效、经济,可直接得到编码蛋白质基因的变异信息。

 

应用领域

孟德尔遗传疾病的致病机理研究、复杂疾病的研究、癌症易感基因检测、群体研究.

 

技术流程

       样品质控--捕获、建库测序--数据处理--信息分析

 

产品参数

产品 策略 推荐数据量 周期
人外显子组测序 捕获芯片:Agilent SureSelect Human All Exon V5Agilent V5 or V6
测序平台:X-ten or Hiseq 4000
有效深度达到100 X以上 45个工作日

 

生物信息学分析内容

备注:可进行定制化分析

 

案例分享

案例一

外显子组测序鉴定复发性上皮糜烂营养不良症致病基因变异位点[1]

对家系中5个复发性上皮糜烂营养不良症病人和2个健康人进行外显子组测序,通过数据分析、过滤、筛选,鉴定到3个疾病相关SNV,分别定位到COL17A1基因和DNMBP基因,利用sanger测序在其他家系中验证,结合蛋白功能分析,最终确定COL17A1基因变异是与疾病相关的,该基因编码的蛋白质在人角膜上皮中表达。

案例二

外显子组测序发现高风险霍奇金淋巴瘤致病突变[2]

在17个霍奇金淋巴瘤家系的69个人中进行外显子组测序,对得到的变异信息进行过滤分析、功能注释,鉴定到了一系列疾病相关基因,从中选择了23个基因利用目标区域捕获测序技术在48个家系中进行验证,最终只有KDR基因的一个位点-A1065T得到成功验证。KDR基因编码的蛋白是III型酪氨酸激酶受体,参与肿瘤新生血管形成过程,其活性与淋巴瘤等疾病相关。功能试验确定p.A1065T位于活化环处,基因突变会促进酪氨酸激酶自***酸化(不依赖血管内皮细胞生长因子),可能促进下游癌细胞扩增。加入激酶抑制剂则失活,可以作为霍奇金淋巴瘤靶向治疗的候选基因。


参考文献

[1]Benjamin R. Lin, Derek J. Le, Yabin Chen et al. Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24. PLoS One. 2016 Jun 16, 11(6):e0157418
[2]Rotunno M, McMaster ML, Boland J et al. Whole exome sequencing in families at high risk for Hodgkin lymphoma: identification of a predisposing mutation in the KDR gene. Haematologica. 2016 Jul,101(7):853-60.

 

北京华诺时代科技有限公司

地址:北京市中关村科技园区昌平园17号楼

服务热线:400-890-6119

网址:www.honortech.cn

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