产品简介

SNP两个等位基因之间存在分子量差异，MassARRAY的基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometry，MALDI-TOF MS）技术，可根据分子量区分碱基类型，进行SNP分型检测。适用于10-500个候选SNP位点的分型检测。

华诺优势

不仅提供分型检测服务，还可以根据研究内容、关键基因帮助客户制定SNP筛选方案

应用领域

广泛应用与群体的生物进化和遗传分析、复杂疾病的易感性基因分析与基因定位、环境因子易感基因的检出与病原体基因分析、药物开发与个体用药、个体识别与法医鉴定等。

技术流程

       SNP筛选方案制定--确定SNP位点--引物设计--质谱分型--数据整理

产品参数

案例分享

案例一

中国女性中PALB2多态性与乳腺癌易感性的关系[1]

PALB2基因编码的蛋白质有许多功能，其中包括帮助BRCA2定位细胞核、参与DNA修复，推测可能与乳腺癌的易感性相关。此项研究通过SNP质谱分型检测方法对351女性乳腺癌患者和360名健康女性乳腺癌相关基因PALB2的五个位点（rs120963，rs16940342，rs249954，rs447529和rs249935）进行多态性分析。结果发现PALB2基因位点rs120963和rs249954与乳腺癌呈现相关性。

案例二

手的握力与维生素D受体基因变异之间的关系[2]

维生素D受体（VDR）是在肌肉功能的重要候选基因。此项研究对706名儿童（360名男生和346名女生）手部力量进行测量，通过SNP质谱分型检测方法，对握力大小不同的儿童VDR基因周围六个位点(rs4516035, rs2228570, rs3782905, rs1544410, rs731236和 rs10783215)进行了检测。结果发现rs4516035、rs1544410和rs731236与手的握力密切相关。

参考文献

[1] Jiang W, Zhuang C, Zheng L, Wang X. Role of PALB2 Polymorphisms with Regard to Susceptibility to Female Breast Cancer Risk in the Chinese Population. Genet Test Mol Biomarkers. 2016 May;20(5):229-34. doi: 10.1089/gtmb.2015.0303. Epub 2016 Mar 16. PubMed PMID: 26981788.
[2] Bozsodi A, Boja S, Szilagyi A, Somhegyi A, Varga PP, Lazary A. Muscle strength is associated with vitamin D receptor gene variants. J Orthop Res. 2016 Mar 2. doi: 10.1002/jor.23220. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 26932507.

北京华诺时代科技有限公司

地址：北京市中关村科技园区昌平园17号楼

服务热线：400-890-6119

网址：www.honortech.cn