人基因组重测序
产品名称： 人基因组重测序
英文名称： Whole genome resequencing
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产品简介
人全基因组重测序是对人类不同个体或群体的基因组进行测序，全面挖掘全基因组水平遗传变异信息，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，筛选性状相关基因、疾病易感基因等。
应用领域
在已有人类全基因组参考序列及其基因功能注释的基础上，通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line突变，结构变异SV，体细胞突变SNV，拷贝数变异CNV以及SNP的座位等；深入探索癌症的致病机理、转移/复发机制、病毒整合机制、易感基因、耐药性机制及异质性等。
技术流程
样品质控 文库构建 上机测序 数据处理 信息分析
产品参数
| 产品 | 策略 | 推荐数据量 | 周期 |
|---|---|---|---|
| 人全基因组重测序 | X-ten PE150 | 肿瘤：癌组织(50 X)；癌旁组织/血液样本(30 X) 遗传病：30~50 X 群体：4~12X |
30~120个工作日 |
生物信息学分析内容
备注：可进行定制化分析
案例分享
案例一
全基因组测序揭示转移性前列腺癌的进化史[1]
对10例前列腺癌患者的51处不同转移部位的多个转移灶组织进行全基因组重测序，与5例患者的原发前列腺癌全基因组重测序比对分析，阐明了肿瘤扩散、转移以及耐药发生等过程中基因组的进化。转移后的病灶仍然保留转移前的遗传特质，但是转移灶之间的关系密切程度要大于转移灶与原发肿瘤之间的关系，说明转移通常在远处位置间发生传播，而不是原发肿瘤的再次侵袭。
案例二
全基因重测序描绘肝癌的全基因组变异景观图[2]
通过全基因组重测序描绘了日本300个肝癌患者体细胞全基因变异组景观图，综合分析了全基因组范围内的点突变，结构变异（STVs）和病毒整合信息，在LinRNA、启动子、CTCF结合位点、调节子等区域找到了肺癌发生的突变标志，这些位点反复发生突变。对结构变异进行深入分析鉴定到了一些新的癌症相关基因- ASH1L, NCOR1, and MACROD2。这些研究结果说明全基因组重测序在结构变异、非编码区域突变信息分析上具有重大应用价值，有助于我们深入理解癌症发生、发展的分子机制。
参考文献
[1] Ulz P, Belic J, Graf R et al. Whole-genome plasma sequencing reveals focal amplifications as a driving force in metastatic prostate cancer. Nat Commun. 2016 Jun 22,7:12008.
[2]Fujimoto A, Furuta M, Totoki Y et al. Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer. Nat Genet. 2016 May;48(5):500-9.
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