SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，已广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。

一、直接测序法

       在SNP的检测方法中，通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法，被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以非常容易区分。采用这种方法，SNP检出率接近100%。

                                                A/T 转换为G/C的SNP图

                                                    A/A纯合SNP型

                                                      A/G杂合SNP型

                                                   G/G纯合SNP型

技术特点

1. 原理简单，容易掌握，适合短基因片段的SNP筛查。

2. 检出率接近100%。

3. 可以发现新的SNP位点（discovery）。

二、荧光定量探针法

    荧光定量探针法通过设计两条分别针对野生型和突变型的Taqman-MGB探针进行SNP位点的检测。Taqman-MGB探针能有效地检测单碱基突变，可用于大规模的SNP筛选。

技术特点

1. 适合位点数少，样品通量高的检测（每个位点需要合成两条探针，探针合成费用高）。

2. 应用ABI7500定量PCR仪进行定量检测。

3. 可采用ABI合成的探针或国产探针

4. 操作简便，只需一步 PCR反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测。

5. 结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样品的基因型及荧光强度，非常直观。

提供结果

1. 实验流程

2. 电泳图

3. 定量PCR结果

4. SNP分型统计结果

三、荧光定量染料法

    荧光定量染料法使用美吉生物自配的PCR Mix试剂（专用于SNP检测）进行荧光定量PCR检测，可对已知序列的SNP位点进行大规模的筛选，具有通量大，操作简单，成本相对较低等特点。

技术特点

1. 可以对已知的SNP位点进行大规模筛选。

2. 应用ABI7500定量PCR仪进行定量检测。

3. 操作简便，只需一步 PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测。

4. 美吉生物自主技术和试剂，成本相对较低。

提供结果

1. 实验流程

2. 电泳图

3. 定量PCR结果

4. SNP分型统计结果