全基因组关联研究北京博奥晶典生物技术有限公司

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技术服务信息

服务名称:全基因组关联研究
服务类别:分子生物学服务 - 生物信息学服务
价格:询价
允许参观:不允许参与实验
所在区域:北京.北京
更新时间:2019/9/5 8:58:00
浏览人数:4354
诚信指数:1934点
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使用范围:仅限科研使用,不能应用于临床
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技术服务详细描述

全基因组关联研究

  全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)是一种基于一般人群的关联分析,它利用全基因组SNP(Single-nucleotide polymorphism)分型技术,通过在全基因组水平筛查与疾病或性状关联的SNP,利用连锁不平衡来确定影响疾病或性状的区域,为疾病或性状的遗传病因研究提供线索。常见的病例对照研究需要两类样本,一是疾病或特殊性状类样本,二是未患所研究疾病或性状的对照样本。对于特殊性状,可以利用一组样本开展相关研究。博奥生物根据目前国内外GWAS发展趋势,特推出GWAS相关的生物信息学分析服务,主要服务内容有:

1.根据疾病类型和样本储备情况,提供研究设计相关的咨询服务;

2.基因分型:基于cel文件的分型;

     

3.样品质控:基于SNP分型数据,根据样品的callRate、分型一致率等对样品进行质量控制。剔除分型失败样品、重复样品和可能具有亲缘关系的样品,观察样品是否污染,检验样品性别等;

     

4.人群分层分析:通过多种统计学方法检查人群遗传结构,并识别离群个体;并选择使用合适方法对关联分析的结果进行校正,减少人群分层带来的假阳性;

     

     

5.位点质控:根据callRate、MAF(Minor Allele Frequency)、HWE(Hardy-Wenberg Equilibrium)检验结果等指标对SNP位点进行预处理;

6.单点关联分析:针对定性表型或定量性状,采用Allelic、Genotypic、Dominant、Recessive等多种遗传模型进行关联检验;

     

     

        

7.显著位点综合评价:根据单点关联分析的结果,同时参考分型质量、MAF和HWE检验结果,对位点进行综合评分,在全基因组上筛选与疾病关联的位点,并计算各个SNP等位基因的频数;

     
          

显著位点的分型聚类图(左:分型质量好,关联分析结果可靠性高;右:分型质量差,关联分析结果可靠性低)

8.显著位点注释:用MAS软件对显著位点进行功能注释;

9.精确定位(Fine mapping)分析:针对候选区域挑选tagSNP,构建单体型等;

     

10.单体型分析:基于单体型数据,用相应统计学方法进行关联分析(图4);

此外,博奥生物还可以提供基于家系样本的TDT(Transmission/disequilibrium test)分析、FBAT(Family Based Associated Test)分析等服务。

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