技术介绍

基因组重测序是指对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体的全基因组测序,利用高性能计算平台和生物信息学方法,检测单核苷酸多态性位点（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV 等）多态性信息，获得其生物遗传特征，从而进行遗传进化分析及重要性状候选基因预测，对动植物育种研究及人类疾病等方面具有重大的指导意义。

 

主要研究方向

1. 发现单核苷酸多态性位点（SNPs）、拷贝数变异（CNV）、插入（Insertion）、缺失（Deletion）等变异类型；
2. 基因组水平的遗传进化分析分析；
3. 重要性状相关的基因预测；

两个条件

1. 有已经组装好的基因组;
2. 待测基因组与参考基因组足够接近。

测序方案
 

   1. Hiseq2500平台，PE100；

   2. 推荐SNP变异检测测序深度在5×以上，SV检测测序深度在10×以上。

分析内容
 

1. 测序数据统计及质量评估；
2. SNP检测及在基因组中的分布；
3. InDel检测及在基因组的分布；
4. Structure Variation检测及在基因组中的分布
5. 移码突变的分布；
6. DNA水平差异基因分析；
7. 遗传进化分析（多样本）；
8. 单体型预测（多样本）；
9. 全基因组关联分析（多样本）；

 
重测序实验技术路线

 

技术优势

1. 基因组denovo测序是研究的基础，重测序才是真正的应用；
2. 与传统测序方式相比，耗时短，成本低，通量大；
3. 与芯片等杂交方法相比，数字化的数据保证结果更准确；
4. 随着越来越多物种基因组序列被解读，适用范围越来越大；
5. 技术成熟，结果被认可，易于产出高质量文章。

                              
案例分析

                           利用全基因组重测序分析家鸡在驯化过程中的位点选择

 鸡在几千年时间里的驯化及其后来向产肉鸡和产蛋鸡的分化，提供了一个研究驯化及基因型演化的良好模型。研究人员采用高通量测序对家鸡及其野生祖先红原鸡进行了全基因组重测序，共发现了超过7,000,000个SNPs、1,300个缺失（deletions）和若干选择性清除（selective sweeps）。刺激甲状腺的荷尔蒙受体（TSHR）基因在该研究的所有家鸡中均发生了选择性清除，而它在脊椎动物的代谢调节及生殖时间中发挥着重要作用。这也许与被驯化动物的一个典型特征相关，因为驯化动物没有野生种群中所见的季节性生殖的严格调控。在肉鸡群体中发现的选择性清除与生长、食欲和代谢调控等途径相关。