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靶向测序是指从全基因组中分离并富集特定区域序列进行测序研究。外显子组测序是靶向测序的一种。外显子组区域包含蛋白质序列编码信息,大部分疾病相关的变异位于外显子组区域。与全基因组重测序相比,外显子组测序更加经济、覆盖度更深、数据准确性更高,可实现大样本量、高效地发现与疾病或表型相关的遗传变异以及罕见突变...... 查看更多
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