背景
芯片比较基因组杂交技术（array-based Comparative Genomic Hybridization，简称aCGH）是全面检测基因组DNA染色体拷贝数量变化的方法。通常是采用Cy3和Cy5荧光染料分别标记检测样本和正常样本，标记混合物和正常人的间期染色体微阵列芯片进行杂交，快速检测分辨待检样本相对于正常样本的DNA拷贝数变化。与以往传统的技术相比（如染色体区带染色分析，FISH等），aCGH具有更佳的分辨率和灵敏度，能够帮助研究者在全基因组水平上精确检测与疾病相关的染色体拷贝数变化。博尔诚通过aCGH技术对临床样本进行芯片扫描分析，在全基因组水平筛选出待检样本的DNA重复或缺失区域，并将监测数据与DECIPHER数据库和OMIM数据库进行匹配，达到对临床病患进行遗传性疾病检测的目的。国际细胞遗传学芯片协作组于2010年5月在《The American Journal of Human Genetics》上发表论文，建议对于各种现象的发育迟缓、智力低下、先天性的各种畸形等临床未明症状都应把aCGH技术作为第一考虑的检测手段。体现了aCGH技术在染色体疾病检测方面的潜能。

临床适应症和需要进行染色体异常分子检测人群
1.        各种染色体疾病患者；
2.        儿童智力低下、发育迟缓、各种体征畸形患者；
3.        男性不孕症患者；
4.        35岁以上，怀孕15-18周孕妇；
5.        具有遗传病或染色体异常等家族病史的夫妻双方；
6.        孕妇超声波扫描等检查发现异常者；
7.        预期3-6个月血清学筛查异常的孕妇；
8.        死胎、复发性流产，需要确定发病原因；
9.        其他医学检测为染色体疾病，需要确诊验证等。

服务特点：
1.检测设备先进，使用Aglient芯片检测系统；
2.检测覆盖全基因组，使用aCGH技术，确保无遗漏；
3.检测性价比高，相比全基因测序，aCGH检测一个样本费用极低；
4.检测周期短，3个工作日即能对细胞中全部的23对染色体可能的缺失和重复给出检测报告；
5.服务更专业，配备有专业的检测和生物信息学数据分析员；
6.检测能力强，公司自有的染色体疾病生物信息学数据库，能对疑难症状快速对照确诊。
 

客户需要提供资料：
1.2ml的抗凝血样本；
2.患者现有的详细临床检测信息。
 

检测报告：
1.为客户提供原始检测数据和图片，及生物信息学分析统计后的数据和图片；
2.个性化分析的综合检测报告；
3.根据病例检测结果，为临床科学基础研究提供专业的研发建议。