GRSAM-22 同源IBD分析

本分析模块可通过全基因组测序识别IBD区域。IBD,即同源等位基因,分析对于复杂性状和疾病表型研究来说是通常需要考虑的内容。IBD用来衡量亲缘关系的远近,同时指明来自祖先的同源等位基因的状况。

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GRSAM-10 蛋白质突变结构建模(高通量测序数据分析服务)

本项分析可采用蛋白结构建模方法研究变异体与结构功能的关系,探寻变异体在蛋白结构中是如何改变蛋白特性进而改变其生物活性。经过对变异体的类别注释,病例样本与对照样本的变异体经过对比筛选保留下潜在的变异体。

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GRSAM-09 外周血游离DNA与CTC 基因组测序

通过统计分析对比肿瘤基因组在干预前后的CTC或ctDNA突变等位基因频率是否存在显著性变化,用于指导或监控临床用药与治疗效果,实现个体化医疗前瞻性研究的目的。

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GRSAM-08 病原体-宿主基因组整合分析

本方案将针对病原体整合位点的功能与上下游基因表达情况,以及表观标记的动态性改变,或者基因组结构的重组率,DNA复制速率以及其他染色体结构不稳定性指标进行数据整合分析。

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GRSAM-07 突变模式趋势分析

本分析模块将归纳总结突变模式,即颠换(transversion)与转换(transition)的类别比例。可以分析体细胞突变和生殖系突变之间各自存在的主要突变类型和异同。

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GRSAM-06 结构变异偏好性分析

本分析模块将分析SV形成机制与断裂点临近区域序列的关系,包括染色质界标(端粒,中心粒),重组高发热点区域,重复序列以及GC含量,短DNA motif和微同源区域 microhomology regio

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GRSAM-05结构变异

结构变异(StructureVariation,SV)是基因组变异的一类主要来源,主要由大片段序列(一般>1kb)的拷贝数...

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GRSAM-04 体细胞突变分析

本项分析模块主要针对肿瘤基因组相对自身对照的正常细胞基因组的体细胞突变进行系统分析,识别体细胞突变并统计相应体细胞突变类型,包括非同义突变,短插入缺失导致的阅读框移码等。

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GRSAM-03 拷贝数变异

本项分析依据深度测序或低覆盖度测序模式,分别可采用不同分析技术准确识别基因组拷贝数变异-CNV。

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GRSAM-02 变异体功能注释分析

该分析模块将对NGS数据分析获得变异体(SNP、Indel)进行详尽的注释,包括突变类型(纯合、杂合突变,以及同义,非同义突变);突变等位基因频率(AF)以及变异体覆盖的基因组元件注释。

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GRSAM-01 SNP/Indel分析

该分析模块用于识别重测序数据中的单核苷酸多态性(SNP),本分析采用经验优化的灵敏和准确的分析算法,极大地保证SNP识别的高准确率和重复验证率。

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GRSAM-11 免疫组学分析:突变蛋白免疫原性预测

基于免疫信息学对免疫原性预测方法的发展,本方案针对全基因组或外显子组测序捕获分析得到的突变基因产物蛋白进行免疫原性预测。

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