名称：(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas：486460-00-8 规格：98% 纯度;99% 外观：类白色粉末

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Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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名称：(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤 cas：14047-28-0 规格：98% 纯度：98% 外观：类白色粉末

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Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 脑铁积聚性神经退行性病变

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Hirschspuung disease 希施斯普龙病

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