葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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Breast cancer 乳腺癌

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Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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新生儿遗传代谢疾病检测，串联质谱分析方法试剂盒LC-MS/MS 非衍生化

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Pitt-Hopkins syndrome，Congential variant of Rett syndrome 皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异

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