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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia(PCD)原发性捷运动障碍

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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黄斑营养不良

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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