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临床检测试剂分类
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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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范可尼贫血

Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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微缺失追踪

Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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丙种球蛋白缺乏症

Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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肥胖症

Obesity肥胖症

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科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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HLA-DNA分型（SSO-HD）

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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Mass Chrom ® Amino Acids and Acylcarnitines for Newborn Screening of dried blood samples Reagent kit for Tandem Mass

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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