概述 

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。它可以获取最全的基因组信息，找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、杂合性缺失（LOH）、拷贝数变异（CNV）以及基因组重排导致的结构变异位点（SV，Structure Variation）。晶能凭借多年稳定的信息学研究分析经验,可以针对各种变异进行综合分析;配合比较基因组学分析,群体遗传学分析,进化分析和计算生物学分析方法既可以用于深入探索疾病基因组的奥秘,也可以高效识别动植物的性状连锁区域，为育种品种改良提供科学依据和技术支撑。

技术路线

生物信息分析

样品要求

1) 样品总量：≥ 10ug;

2) 样品浓度：≥ 50ng/ul

3) 样品纯度：OD值260/280应在1.8～2.0;

4) 样品质量：基因组完整、无降解、无污染。

5) 样品包装：用封口膜密封样品，DNA低温运输（-20℃）。

应用案例

为了充分利用近亲物种的种内多态性和差异信息，我们需要了解人自发突变的频率和分子机制。为此Ossowski S.等人搜集到五个拟南芥全新自发突变品系，这些突变体是Col-0，一个拥有完整基因组信息的拟南芥品种单粒传代30次后代。他们用Resequencing方法鉴定并验证了99个碱基替代以及17个或小或大的插入/缺失。他们的结果暗示每代每个位点的自发碱基替换频率为7×10^-9，其中大部分为G:C→A：T转换。他们将这种非常有偏向性的碱基替换突变现象解释为两个主要过程的结果：甲基化胞嘧啶的脱氨基以及紫外光诱导的突变。

参考文献

[1] Govindan R, Ding L, Griffith M,et al.Genomic landscape of non-small cell lung cancer in smokers and never-smokers. Cell, 2012, 150:1121-34.

[2] Murchison EP, Schulz-Trieglaff OB, Ning Z,et al. Genome sequencing and analysis of the Tasmanian devil and its transmissible cancer. Cell, 2012, 148:780-791.