全基因组重测序(Resequencing)分析是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，研究人员可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)、插入缺失(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation，SV)等变异信息，应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。

      随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。以人类疾病为例，目前人类已知的疾病中，有4000多种疾病与人类的基因有关。利用全基因组重测序的方法，可以在全基因组水平上检测与疾病相关的突变位点、结构变异等信息，进而寻找攻克这些疾病的治疗手段，研发有效地治疗药物。

技术优势

1. 采用隶科基因独有的BioinfoSct^TM生物信息技术分析数据
2. 拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台，实验周期短，质量可靠
3. 拥有专业的生物信息团队和大型计算机，可以为客户提供个性化的生物信息分析服务
4. 技术专家经验丰富，可以根据客户要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果

技术应用

全基因组重测序分析狗进化基因及其功能

为了研究狗的驯化进程，对多个品系的狼和狗进行全基因组重测序并发现380万个SNP位点。进一步研究发现了36组促使狗进化（区别于狼）的基因，其中在脑部基因中有8组是参与神经系统发育的，这些基因使得狗更加温顺，从而解释了狗如何过渡成为人类的好朋友。此外还发现10个与淀粉消化脂肪代谢密切相关的基因在狗中显著高表达，使得狗饮食结构与狼产生差异。

The genomic signature of dog domestication reveals adaptation to a starch-rich diet. Nature 495, 360–364 (21 March 2013).

滤泡性淋巴瘤复发性变异和演化的研究

滤泡淋巴瘤（Follicular lymphoma）是一种无法治愈的恶性肿瘤, 可以转化成一种侵袭性亚型。利用6例滤泡性淋巴瘤及其相应的正常对照进行全基因组重测序，另外4例滤泡性淋巴瘤及其相应的正常对照进行外显子组测序。研究 发现，肿瘤的演变不是由于原始共同起源克隆（CPC）的富集或者分散导致的。并且鉴定了黏连组蛋白，JAK-STAT信号通路，NF-κB信号途径，B细 胞发展基因发生复发性突变。纵向分析鉴定了染色体调节基因（CREBBP, EZH2和KMT2D(MLL2)早期的驱动突变，并且EBF1和NF-κB信号调控的突变得到了转化。这项研究为滤泡淋巴瘤的遗传基础和转换克隆动力提 供了新的见解。

Okosun J, Bödör C, Wang J, et al. Integrated genomic analysis identifies recurrent mutations and evolution patterns driving the initiation and progression of follicular lymphoma[J]. Nature genetics, 2014, 46(2): 176-181.