SNP芯片服务

简介

SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，也是基因组中最为稳定的变异，占所有已知多态性的90％以上。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP，人类基因组上的SNP 总量大概是3×106个。

SNP位点并不是独立遗传的，而是在染色体上成组遗传，即一组在DNA上位置比较接近的SNP位点，在一代又一代的遗传中绝少发生重组。这样的每组SNP位点所代表的序列形成一个单倍域(haplotype block)，单倍域内全部SNP的类型称之为单倍型(单倍型也就是指一条染色体上紧密连锁的多个等位基因的线性排列)。单倍域很可能是遗传的最小单位，在极端情况下，它可以是一个单独的SNP，或者是一整条染色体。如果单倍域一旦被确认，可以精确地检查特定的SNP，以特异性区分常见单倍型。理论上讲，SNP即可能是二位多态性，也可能是三个或四个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换，也可能是颠换，而转换的发生率总是明显高于其它几种变异，占所有SNP位点的2/3，其它几种变异的发生率基本相似。

SNP被认为是基因组学研究中的第三代遗传标志，最大限度地代表了不同个体之间的遗传差异，成为研究多基因疾病、药物遗传学及人类进化的重要遗传标记。

技术特点
SNP芯片是一种高通量SNP检测方法，其原理是将大量探针分子固定于支持物上后，与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度，获取样品分子的数量和序列信息。与传统的仪器检测方法相比具有高通量、微型化、自动化、防污染等特点。

样本要求

1)  样品纯度：OD 260/280值应在1.7～2.0 之间；无其他个体DNA污染、无RNA污染。

2)  样品浓度：最低浓度不低于55ng/μl。
3)  样品总量：每个样品总量不少于1μg。
4)  样品溶剂：应溶解在纯水或Reduced TE (10mM Tris, pH 8,0，0.1mM EDTA)中。
5)  样品运输：DNA低温运输（-20℃）；且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。

检测流程
1. DNA抽提；
2. 样品质检：用Agilent 2100系统对样品DNA进行质量检测和定量；
3. 扩增，标记，杂交，洗脱；
4. 图像扫描；
5. 数据处理：确定检出的SNP位点相应的核苷酸。

应用领域

(1)  疾病诊断和疾病易感基因的鉴别

(2)  药物基因组学研究和新药筛选

(3)  药物代谢和药物遗传学

(4)  遗传图谱绘制的标记

(5)  法医鉴定和个体识别

(6)  群体遗传学研究和遗传多态性分析

(7)  物种鉴定、菌种鉴定等