遗传疾病的连锁分析

简介

连锁分析（Linkage analysis）是基因定位方法之一，即根据基因在染色体上呈线性排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品，通过基因扫描获得的实验数据，采用合适的分析方法，确定致病基因与检测位点的连锁与否。

技术特点

1.STR作为第二代遗传标记，具有多态性良好、杂合度较高及突变率低等特点，目前被广泛应用于基因扫描分析。

2.分析结果的准确性，很大程度上取决于家系资料（包括成员的患病状态）的客观性、STR标记杂合度的高低和（或）分析参数的设定。

检测原理

人类的基因组中存在着许多遗传标记即多态性位点，利用某个拟定位的基因是否与某个遗传标记存在连锁关系，以及连锁的紧密程度就能将该基因定位到染色体的特定区域。

合适的遗传标记的选取和优化，使得基因扫描和连锁分析得以大规模开展，极大地推动单基因遗传病的基因定位工作。

目前用于基因扫描的遗传标记有STR（short tandem repeat/microsatellite，短串联重复/微卫星）或SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态）。

样本要求

1.符合连锁分析的人类单基因疾病家系；

2.客观真实的家系资料（包括成员患病状态）；

3.合格的血样或DNA样品。

检测流程

佰真生物提供人类单基因遗传病家系的基因扫描、连锁分析及单体型分析服务。即以人类的单基因遗传病家系为研究对象，选用合适的遗传标记，对人类的全基因组或部分染色体区域进行扩增，通过凝胶电泳等方法获取目标片段大小，通过连锁分析确定致病基因所在的染色体区域，并结合单体型分析将致病基因最终定位至染色体特定区段。应用的遗传标记为荧光标记的STR引物，提供的服务项目包括多重PCR、遗传分析仪凝胶电泳、结果分析校对、数据处理等。

应用领域

主要应用于人类或其他物种单基因疾病家系致病基因的定位工作。

基因扫描和单体型分析也适用于亲子鉴定。

多重PCR产物片段大小提取图