单核苷酸多态性(SNP) 是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10⁶ 个。

实时荧光定量PCR分析法

    原理：使用针对核酸中不同多态性序列的荧光Taqman探针，它们在PCR扩增中被水解释放荧光信号，只有与靶序列完全匹配的探针才能被相应的切割。不同探针标记不同的荧光报道信号。利用多通道荧光PCR仪检测结果，可以便捷判断核酸多态性。

    优点：操作方便简单,实验时间是现有方法中最短的，重复性强,适合于大量样本的检测.同时整个实验是在闭管的状态下完成，可以非常有效避免污染。结果判断借助仪器软件自动判读，客观性强。

    缺点：只能对已知的多态性位点进行分析。

通过实时荧光定量PCR的方法，采用TaqMan 探针法，对人的5号染色体上一位点的SNP进行检测。