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复杂疾病与肿瘤疾病的研究已经步入大数据时代,利用数据与文本挖掘技术对积累的各类型疾病基因组,转录组,表观组数据,文本挖掘技术可以提供更全面系统,时时更新和自动化,更简易的疾病研究策略,以及现代个性化医学信息咨询服务。文本挖掘针对已发表文献的摘要和全文进行全方位搜索,以确定目标蛋白,基因的特征和相互之间的生物功能/调控规律:包括转录调控规律,转录后调控规律,蛋白质修饰,蛋白相互作用,信号转导通路和生物通路等信息;除此之外,文本挖掘技术还可以对庞大的文献知识库进行数据挖掘,获取人类疾病基因信息,变异体与表型对应关系,为临床医疗与决策提供分子水平的实验证据。
 

文本挖掘更可以与数据挖掘技术相互结合,利用海量组学数据进行深度解析,结合实验证据构建特定疾病的预测模型,biomarker识别,预后模型构建,疾病subtype亚型分类,药物基因组学研究和个性化靶向药物研究等领域任务。结合蛋白相互作用,基因调控网络,利用数据挖掘获取到的潜在变异体对疾病亚型和疾病临床可用biomarker/药物靶点/Driver mutation进行深度解析和明确。


文本挖掘与数据挖掘均可以针对指定研究对象进行基因,蛋白,以及基因组水平的somatic mutation, CNV(拷贝数变异),SNV结构变异,以及基因表达水平的mRNA, miRNA表达情况进行系统全面的实时的分析; 基于text miing技术建立疾病多组学分子调控关系整合数据库;依据所建立的知识数据库确定多层次分子标志物,包括mRNA, miRNA, gene mutation ,genomic CNV, SNV等信息。通过分子网络拓扑结构解析疾病的subtypes与分子功能类别。也就是通过分子调控网络与PPI蛋白相互作用网络,分析数据库内所搜集的mRNA,miRNA, DNA somatic mutation, CNV, SNV之间在网络结构水平上通过聚类方法和图算法寻找疾病分子调控关系和功能层次。给出更全面,权威,详尽的疾病分子图谱(comprehensive gene maps), 基于分子网络计算基因功能关系,即通过基于PPI蛋白相互作用网络和文献挖掘所建立的gene-gene, protein-protein, gene-mutation-disease 功能关系,进一步识别关键信号通路或代谢通路pathway与driver mutation,并试图探索建立gene-drug关系,提供drug-gene相互作用关系(药物基因组数据可以获得的前提下可分析)。
 


  

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