概述

 Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，该技术无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，在SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择，芯片反应通过等位基因特异性延伸来完成，保证了高质量的实验数据。SNP是迄今为止分布最为广泛、存在数量最多的一种遗传多态性。SNP的研究将帮助我们寻找新的遗传病的致病基因或易感基因,认识人种、人群、个体间的遗传差异,疾病与个体差异的关系,以及个体差异对药物的耐药性存在的不同的反应能力。

芯片名称: Human omni-1 quad beadchip

芯片信息: Human omni-1 quad 芯片数据来自于人类千人基因组计划测序结果。其中包含了超过114 万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4 个样本的检测。该款芯片包含针对基因SNPs，标签SNPs，拷贝数变化（CNV）, 及其他高价值的基因组区基因组区域域设计探针。

芯片名称：Human omniexpress-12 beachip
芯片信息：含盖人类基因组计划HapMap三个阶段研究的数据，针对基因SNPs，标签SNPs，拷贝数变化（CNV），及其他高价值的基因组区域设计探针.共700,000多个位点，每张芯片可同时检测12个样本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU，JPT+CHB，YRI等人种中基因组覆盖率分别为：0.91，0.91，0.68。CNV区域平均间隔4.0kb。

芯片名称：Human omni-zhonghua-8 beachip

芯片信息：此芯片是一款专为中国人设计的全基因组SNP基因分型芯片，每张芯片做8个样品，芯片覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究（GWAS）。经优化的90万个标签SNP信息来自HapMap所有三个阶段及千人基因组计划（1kGP）。并经策略性选择，可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。

芯片名称：Infinium HumanExome BeadChip

芯片信息：Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆盖了推定的功能性外显子变异，这些变异精选自12,000多个个体的外显子组和全基因组序列。外显子内容包含了> 240,000个标志物，它们代表了不同群体—包括欧洲、非洲、中国和西班牙个体—以及多种常见病，如II型糖尿病、癌症、代谢及精神疾病。

芯片名称：CytoSNP-12 BeadChip

芯片信息：CytoSNP-12 BeadChip 芯片，包含30万个和疾病相关的遗传标。数据来源于Hapmap  I和II。

芯片名称：Omni2.5-Quad BeadChip

芯片信息：Omni2.5-Quad BeadChip芯片，包含250万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔1.2kb，MAF>2.5%。数据来源于Hapmap  I到III和 1000 Genomes。

芯片名称：Omni5-Quad BeadChip

芯片信息：Omni5-Quad BeadChip芯片，包含500万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔0.6kb，MAF>1%。数据来源于Hapmap  I到III和 1000 Genomes。