缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）

² α地中海贫血简介:

α-地中海贫血（α-thalassemia，简称α-地贫）是人类中最常见的常染色体隐性遗传病之一，其病因是由于α-珠蛋白基因缺陷，使α-珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。根据其基因变异类型的不同，可分为缺失型α-地贫和非缺失型α-地贫，前者是由于α-珠蛋白基因大片段缺失所致，是主要的变异类型；后者是由于α-珠蛋白基因发生点突变（包括单碱基置换和一个或几个核苷酸的缺失或插入）所致。α-地中海贫血主要分布于热带和亚热带地区，在我国南方也相当常见，主要集中在长江以南的广大区域，包括广西、广东、海南、香港等省市，携带率为5.4%-17.55%不等。而中国人群中常见的α-珠蛋白基因变异类型除3种非缺失型(c.369C>G , c.377T>C和c.427T>C)外，还包括3种缺失型(-α3.7/、-α4.2/和--SEA/)。本公司的缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒可以定性的检测中国人群常见的3种缺失型α-地贫，该试剂可对α-地中海贫血检测进行补充，以满足临床对α-地贫检测完整性的需要。具有重要的优生学意义。

² 产品技术原理:

试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法，根据靶与探针杂交后熔点的变化检测α2-珠蛋白基因突变，通过一次实验即可实现α-珠蛋白基因上3种中国人群中常见的缺失型α-地中海贫血相关缺失类型，分别为东南亚缺失型（--SEA/）、左侧缺失型（-α4.2/）和右侧缺失型（-α3.7/）的定性检测。

² 适用样本:

外周血提取的人类基因组DNA。

² 适用仪器:

Zeesan SLAN 96S/96P、BioRad-CFX96、LightCycler 480 II、QIAGEN Rotor-Gene 6000

² 产品特点：

灵敏：灵敏度高，最低检测限为10 ng/反应；

快速：3小时内完成扩增和检测，即可输出报告；

简便：DNA提取后，只需一步加样，即可获得结果，无需PCR后处理；

准确：经多家单位1200余例样本验证，与测序符合率为100%；

全面：检测试剂盒涵盖3种中国人常见的α-地中海贫血基因缺失类型

高通量：在标准96-孔实时PCR仪器上可同时检测46份样本、野生型对照和阴性对照

² 本产品仅供科研使用。

² 典型结果:

                   典型样本检测结果

有效期                       6个月

规格                         48测试/盒

1、β-地中海贫血基因检测试剂盒与α-地中海贫血基因检测试剂盒是否能同时检测？

答：可以，缺失型α-地贫、非缺失型α-地贫、β-地贫三项可以使用缺失型α-地贫的程序同时进行实验，灵活的将α/β地中海贫血基因检测在同一技术平台上进行检测。

2、缺失型α-地中海贫血以及非缺失型α-地中海贫血是否要一同检测，以免半合子情况的产生？

答：是要一起检测。