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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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美德声公司推出的TORCH系列在中国推广十余年，得到众多医疗单位认可，每年参加卫生部临检中心室间质评活动，用户数量及评估结果每次都名列前茅。

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Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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