全基因组重测序
产品名称： 全基因组重测序
英文名称： Resequencing
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广州市锐博生物科技有限公司
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技术简介
全基因组重测序(Resequencing)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，研究人员可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)、插入缺失(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation，SV)等变异信息，应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。
随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。以人类疾病为例，目前人类已知的疾病中，有4000多种疾病与人类的基因有关。利用全基因组重测序的方法，可以在全基因组水平上检测与疾病相关的突变位点、结构变异等信息，进而寻找攻克这些疾病的治疗手段，研发有效地治疗药物。
技术特点
多种变异检测：单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等
检测范围广：与芯片方法比较，可以检测到新的变异序列
成本低耗时短：与人类全基因组从头测序相比，耗时更短、成本更低
高通量：一次测序得到百万级别以上条数的序列信息
高准确性：从几个到几十万个拷贝的精确计数
重复性好：深度测序保证了检测的随机性，可不需技术重复
服务流程
生物信息学分析内容
标准信息分析
1. 去除接头序列及低质量reads的处理
2. 测序结果与参考基因组比对
3. reads全基因组分布
4. 测序深度及覆盖度分析
5. SNPs检测及注释
6. Indels 检测及注释
7. 变异图谱绘制
定制化信息分析
1. SV结构变异检测及注释
2. CNV拷贝数差异分析