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de novo测序也叫从头测序，不需要任何基因序列信息即可对某个物种进行测序。用生物信息学的分析方法对测读序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。

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基因组de novo测序也叫从头测序，是指不依赖任何已知基因组序列信息某个基因组序列未知的物种进行全基因组从头测序，然后运用生物信息学的技术对测序序列进行拼接组装，从而获得该物种的全基因组序列图谱。

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外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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